Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo Revista Chilena de Pediatría

La base del tratamiento farmacológico es la combinación de vincristina, actinomicina-D para pacientes de bajo riesgo y riesgo intermedio y de ciclofosfamida, adriamicina, etopósido y carboplatino para los pacientes de alto riesgo. Aunque el TW es el tumor renal más frecuente en la infancia, se deben descartar otras lesiones malignas (linfoma de Burkitt, leucemia, rabdomiosarcoma, otros tumores renales primarios) o procesos benignos (abscesos, hidronefrosis, enfermedad poliquística)(8,11). En un estudio realizado en el Institut Curie, donde se analizaron 295 casos de TW, un 17,6% presentaban alguna alteración genética. Los niños pueden tener un fenotipo identificativo (sobrecrecimiento, aniridia, malformaciones génito-urinarias).

• Los pacientes de alto riesgo histológico son los pacientes con peor pronóstico, por lo tanto, deben recibir tratamiento más intensivo.
• La utilización de células hematopoyéticas de sangre periférica como fuente de progenitores ha alcanzado una gran difusión, siendo la fuente de elección en el trasplante autólogo.
• La autoexploración mamaria y la realización de pruebas de cribado basadas en el riesgo individual son fundamentales para anticipar los tumores mamarios en la edad adulta.
• En todo el mundo, se han identificado un total de 107 casos de desplazamiento del implante hasta la arteria pulmonar o al tórax en el periodo de tiempo comprendido desde la autorización de comercialización de Implanon NXT® (28 de agosto de 1998) hasta el 3 de septiembre de 2019.

Con las vacunas también ocurre, a veces, que en adición a los ya más que probados beneficios que aportan a la sociedad, nos encontramos con otros efectos beneficiosos adicionales inesperados, que nos empujan a indagar hacia el por qué de tales beneficios y otros posibles usos. En este artículo se tratan brevemente estos asombrosos efectos inesperados de algunas vacunas en base a la última evidencia científica. » No dispensar este medicamento e informar a los pacientes de que deben acudir a su médico.

Neuroblastoma y tumores relacionados

En determinados tumores localizados en la región pineal/ hipotalámica-hipofisaria o ganglios basales en los cuales podamos sospechar un tumor de células germinales, es obligada la determinación de marcadores tumorales en sangre y LCR, como la alfa-fetoproteína (AFP) y la gonadotropina coriónica (βHCG). Estos son importantes para la orientación sobre el tipo tumoral, la respuesta al tratamiento y la detección de recidivas. Estos síndromes se caracterizan por la alteración en oncogenes y genes supresores de tumores, que desencadenan la aparición de neoplasias (Tabla I). Los niños afectados por estas enfermedades hereditarias deben someterse a seguimientos periódicos para detectar precozmente el desarrollo de procesos oncológicos.

Los colores de las flechas indican el tipo de GAG excretado, algunas MPS tienen 2 o 3 tipo de GAG. Este es el primer paso para orientar la determinación enzimática en plasma que se detalla en la figura 2. La mayoría de estas pruebas engloban las probables causas etiológicas del prurito; sin embargo, cuando existe algún otro hallazgo en el examen físico que genere sospecha de alguna patología específica se deben realizar los exámenes pertinentes.

Histiocitosis o enfermedades histiocitarias

La limitación principal de esta prueba es que es operador dependiente, y que puede verse artefactada por la presencia de gas en el abdomen o de obesidad(7,8). A la exploración, presenta buen estado general, y se observa proptosis izquierda sin paresia de pares craneales. La tasa de recidiva es baja, y son más frecuentes las recaídas locales que a distancia. El RMS representa aproximadamente la mitad de los diagnósticos de sarcoma de partes blandas (SPB) en Pediatría.

Los avances terapéuticos en relación con el cáncer infantil han sido enormes en las últimas décadas. Estos avances han permitido un descenso de la mortalidad, casi un 60% desde los años sesenta hasta finales del siglo pasado. A pesar de esto, el cáncer sigue siendo la principal causa de muerte por enfermedad a partir del primer año de vida y hasta la adolescencia. En 2013, el cáncer ocasionó el 29% de las muertes entre 1 y 14 años, y el 18% entre 15 y 19 años(1,2).

Solo un 20% de pacientes mostró eventos adversos leves-moderados relacionados con el fármaco (principalmente gastrointestinales –estreñimiento, diarrea dolor abdominal o flatulencia– e hipomagnesemia), similares a los descritos para otras resinas intercambiadoras de cationes. Ningún caso de evento adverso grave (8,3%) se asoció al fármaco, y hubo una baja tasa de interrupción del tratamiento (9%), incluso entre aquellos pacientes tratados durante 1 año, aunque la evidencia de seguridad a largo plazo es muy limitada. El potencial riesgo de interacciones implica la necesidad de distanciar la administración del fármaco al menos 3 horas de cualquier otro medicamento por vía oral, lo cual podría ser una limitación en tratamientos crónicos en pacientes polimedicados.

Esteroides en el deportista, la prednisona es un esteroide anabolico

Si se detecta amplificación de NMYC en la pieza quirúrgica, la extirpación no se considera tratamiento suficiente, y se recomienda consolidación con quimio y radioterapia. Los casos con comportamiento favorable tienen un contenido de ADN hiperdiploide (a menudo, triploide) a expensas de ganancia de cromosomas enteros, sin reordenamientos citogenéticos. En cambio, en los desfavorables se detecta un perfil SCA (Segmental Chromosomal Aberrations), caracterizado por la aparición de alteraciones cromosómicas segmentarias, con pérdidas y ganancias parciales de cromosomas (17q+, 1p-) y un contenido en ADN variable, desde casi-diploide a casi-tetraploide.

• El síndrome de Denis-Drash se asocia a anomalías del desarrollo genito-urinario y esclerosis mesangial difusa. Los niños afectos de síndrome de Denish-Drash tienen un altísimo riesgo de desarrollar un TW (90%). De las nuevas opciones terapéuticas surgidas en los últimos años, tienen especial interés las inmunoterapias. Entre ellas, la mifurtamida, un modulador de la inmunidad innata que estimula a los macrófagos y a los monocitos, dando lugar a productos químicos con posibles efectos tumoricidas(17).

Básicamente, el sesgo de publicación supone un tipo de sesgo de selección por el que el investigador considera erróneamente que solo los estudios previamente publicados sobre una cuestión en particular son los únicos realizados. Esto supone, en definitiva, una alteración de los resultados de la investigación debido a la tendencia editorial de publicar preferente o exclusivamente resultados que sean estadísticamente significativos, ignorando aquellas investigaciones que reportan una tendencia o relación estadísticamente no significativa entre las variables que se investigan. La reproducibilidad experimental o empírica es la cualidad de que un experimento produzca los mismos resultados –o muy similares, dentro de un alto rango de confianza– cuando se repite en las condiciones y con los métodos descritos para dicho experimento. Así pues, un estudio empírico que no sea reproducible deja de tener carácter científico ipso facto; en el mejor de los casos podrá ser un buen indicio, pero no verdadero conocimiento científico.

Clínica

Produce daños en el ADN de las células, tanto sanas como malignas, mediante una ionización de sus átomos. Las células sanas, en general, son capaces de reparar estos daños con más facilidad, mientras que las células tumorales tienen alterados los mecanismos de reparación normales y resultan más afectadas por canadapharmxmr el tratamiento. • El papel de la cirugía en el tratamiento de los linfomas, como los linfomas de Hodgkin, se limita, en la mayoría de los casos, a establecer el diagnóstico mediante la biopsia. En épocas pasadas, el estadiaje de estos tumores se realizaba mediante laparotomía abdominal y esplenectomía.

SISTEMA NERVIOSO

La quimioterapia actúa frente a las micrometástasis y frente al tumor primario, facilitando en muchos casos una cirugía conservadora anatómica y funcionalmente. La quimioterapia asociada puede aumentar, acelerar o retrasar la aparición de toxicidad aguda en los tejidos normales, especialmente cuando se administra actinomicina D, metotrexate o cisplatino. El cisplatino a bajas dosis, administrado junto con la radiación, produce un efecto sinérgico conocido como radiosensibilización.